Türk bilim insanları, çocuklarda görülen nadir metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamak için tıbbi tanı kiti üretecek

Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği ile çocuklarda görülen ender  metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamak için tıbbi teşhis kiti üretmek üzere hazırlanan “Sağlıkta Teknoloji Geliştirme Projesi”, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Uyum Ünitesi Araştırma Üniversiteleri Dayanak Programı (ADEP) tarafından desteklenecek. 

Dünyanın ve ülkemizin önemli toplum sıhhati sorunlarından biri olan ender hastalıkların kıymetli kısmını kalıtsal metabolik az hastalıklar oluşturuyor. Kompleks klinik yapı ve genetik heterojenite gösteren farklı kalıtsal metabolik hastalıklarda ortaya çıkan klinik belirti ve bulgu spektrumu ise epey geniş. Bunlar, hastalığın başlangıç yaşı, mutasyon tipi, beslenme, depolanan gerecin biyokimyası ve depolamanın yer aldığı hücre tiplerine nazaran değişiklik gösterir. Bütün bu nedenler, bu hastalıkların teşhisini konmasını da güçleştirebilir. Ender hastalıkların teşhisinin konulamaması yahut teşhisin gecikmesi ise hastalarda zeka ve gelişim geriliği başta olmak üzere geri dönüşü olmayan hasarlara sebep oluyor. Bu nedenle, bu tip hastalıkları saptayabilmek için yapılan yenidoğan taramaları hayati bir ehemmiyet taşıyor. 

Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği yaparak, yenidoğan taramalarında kullanılmak üzere metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamada kullanılacak teşhis kiti geliştirmek için çalışmalarını sürdürüyor. Bu gayeyle, Yakın Doğu Üniversitesi DESAM Araştırma Enstitüsü ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma BD ve Çocuk Sıhhati Enstitüsü Ender Hastalıklar Anabilim Kısmı iş birliğinde hazırlanan “Ardışık kütle spektrometrisi ile genişletilmiş yenidoğan taramasında ikinci basamak moleküler ayırıcı teşhis için üçüncü yeni kuşak dizileme teknolojisi kullanılarak kit geliştirme” başlıklı ortak proje, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Uyum Ünitesi Araştırma Üniversiteleri Dayanak Programı (ADEP) tarafından desteklenmeye layık görüldü. 

İki üniversitenin iş birliği içerisinde yürüttüğü projenin sonucunda üretilecek teşhis kiti, yenidoğan taramalarında kullanılarak kalıtsal metabolik ender hastalığa neden olan genetik mutasyonu saptamakta kullanılacak. Çalışma ile birlikte; hastalıkları belirti vermeden tespit edebilmek, erken tedaviyi başlatmak, beyin hasarı başta olmak üzere organ hasarlarını ve en değerlisi de engellilik ve erken vefatları önlemek kolaylaşacak. 

Yenidoğan taramaları ender hastalıkların belirlenmesinde hayati değer taşıyor 

Türkiye Cumhuriyeti Sıhhat Bakanlığı yenidoğan taraması kapsamında; Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Spinal Müsküler Atrofi olmak üzere altı adet kalıtsal metabolik hastalığı tarıyor. Amerika Birleşik Devletleri ve öbür gelişmiş ülkeler ise yenidoğan bebeklerinde 50’ye yakın farklı hastalığı tarayabilen “genişletilmiş yenidoğan taraması” programlarını yaklaşık yirmi yıldır kullanıyor. Yenidoğan taraması, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde ise bir ulusal tarama programı olarak şimdi kullanılmıyor. 

Türk bilim insanlarının geliştireceği teşhis kiti ile pek çok ender hastalığın tanısı konulabilecek

Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü ve tıpkı vakitte DESAM Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve takımı ile İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Ana Bilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay’ın yürütücülüğünde gerçekleştirilecek proje ile genişletilmiş yenidoğan taraması kapsamında, çocuklarda görülen muhakkak kalıtsal ender metabolik hastalıkların teşhislerinin moleküler teknikle doğrulanabilmesi mümkün hale gelecek. Genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, Oxford NanoPore sistemi üzerinde geliştirilecek. 

Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: “Türkiye’nin esaslı kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini farklı ticarileşme stratejileri ile sıhhat kesimine kazandıracağız.”

Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, İstanbul Üniversitesi ile geliştirecekleri yenidoğan tarama kitinin değerli bir gereksinimi karşılayacağını vurguladı. Daha evvel Yakın Doğu Üniversitesi bünyesinde geliştirerek ürettikleri COVID-19 PCR Teşhis ve Varyant Tahlil Kiti’ni, Türkiye ve KKTC Sıhhat Bakanlıklarının onayı ile kullanıma sunduklarını hatırlatan Prof. Dr. Şanlıdağ, “Türkiye’nin esaslı kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini de farklı ticarileşme stratejileri ile sıhhat kesimine kazandıracağız” tabirini kullandı. Geliştirecekleri teşhis kitinin, sıhhat alanında, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti ve Türkiye Cumhuriyeti ortasındaki iş birliğine de değerli bir katkı sunacağını söyleyen Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, “Türkiyemiz ve Kuzey Kıbrıs’ımızda, az metabolik hastalıkların erken tanısı ile gerçek ve kesin tedavinin uygulanması büyük ölçüde kolaylaşacak” sözünü kullandı. 

Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay: “Yakın Doğu Üniversitesi ile birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştireceğimiz yeni kit, bilimsel literatürde ve sıhhat bölümünde birinci olma özelliği taşıyor.” 

Projenin yürütücülüğünü de üstlenen İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Ana Bilim Kısmı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay ise Yakın Doğu Üniversitesi ile birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştirecekleri yeni kitin; klinik validasyonlar sonrasında, çocuklarda metabolik hastalıkların genetik nedeninin belirlenmesinde, bilimsel literatürde ve dalda bir birinci olma özelliği taşıdığını söyledi. 

Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, teşhis ve tedavi sürecinde geç kalınması durumda kıymetli zeka ve gelişim sıkıntılarına neden olan kalıtsal metabolik hastalıkların erken teşhisinin ehemmiyetine vurgu yaparak, “Geliştirerek üreteceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, süratli ve kesin teşhis imkanı sağlayarak, ender hastalıkların teşhisinde çok kıymetli bir muhtaçlığı karşılayacak” sözünü kullandı. 

Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı